Deine ersten Ferien mit 6 Monaten in Sizilien am Meer, vor Glück strahlend über all dieses Wasser, begeistert über all die ausgelassenen Augenblicke, die vielen Kinder, die Karussells und all die Zuwendung bist du vor Freude fast geplatzt. Das Meer hast du von anfang an geliebt und die Freude am Wasser ist dir bis heute geblieben.

Nichts, das damals auf eine derart schreckliche Krankheit wie das Sanfilippo Syndrom hinwies, nur der etwas dichtere Flaum auf deinem Rücken und Schultern. Heute wissen wir es als erstes unspezifisches Anzeichen zu deuten.

Julia fehlt ein einziges Enzym, das mithilft bestimmte Zuckermoleküle abzubauen, die sogenannten Gags (Glykosaminoglykane). Diese häufen sich in ihren Zellen an, mit verheerenden Folgen.

Anlässlich der Sensibilisierung für das Sanfilippo Syndrom berichten wir in den kommenden Tagen bis zum World Sanfilippo Awareness Day am 16.11. über Julias erste acht Lebensjahre.