Nous, Ursina et Mario Rosario, sommes les parents de Julia (2014) et Giada (2017). Nous vivons à Zizers dans le Canton des Grisons.

Au mois de décembre 2019, les médecins nous ont informés que Julia était atteinte de la maladie de Sanfilippo, une maladie métabolique neurodégénérative rare, dont le nom reste imprononçable: Mucopolysaccharidose de type III a. Cette terrible nouvelle nous a fait perdre pied.

Nous avons maintenant un nom à mettre sur toutes les difficultés avec lesquelles doit se battre notre fille. Nous savons désormais pourquoi elle parle de moins en moins, pourquoi elle est submergée dans beaucoup de situations, pourquoi elle court des heures durant sans but, pourquoi elle ne sait pas s’occuper et pourquoi elle lutte pour avoir notre attention et celle des autres, mais n’en a jamais assez. Nous avons commencé à mieux comprendre notre fille. Dorénavant, nous pouvons, du moins en partie, nous mettre à sa place, parce que nous savons que sa mémoire va petit à petit oublier tout ce qu’elle a appris.

Compte tenu du pronostic, de la connaissance de l’évolution de la maladie, une indescriptible et infinie tristesse nous a submergée. Il n’existe aucun remède pour le syndrome de Sanfilippo. Soins palliatifs. Sans possibilités de traitement, Julia a une espérance de vie moyenne de 15 ans. Une sentence qu’aucun parents, personne au monde ne devrait jamais recevoir.

Nous aimerions:

• faire connaître le syndrome de Sanfilippo au plus grand nombre de personne. Il y a encore trop de médecins, de pédiatres, d’enseignants, de thérapeutes et de spécialistes qui n’ont jamais entendu parler de cette maladie et par conséquent ne la reconnaissent pas chez les enfants. Reconnaître la maladie et connaître les difficultés avec lesquelles les enfants affectés doivent se battre est la première étape pour y faire face.
• ne pas abandonner face au diagnostic de Julia et simplement regarder comment la maladie emporte notre fille. Nous avons promis à Julia de nous battre, pour elle et pour tous les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo, afin de trouver un remède. La recherche a développé de bonnes approches et est active mais reste coûteuse. C’est pourquoi nous voulons nous-mêmes devenir actifs et collecter des dons et ainsi soutenir la recherche. Nous ne nous résignons et n’abandonnons pas face au diagnostic.
• nous connecter. Nous aimerions offrir un point de contact pour les autres familles touchées. Nous voulons échanger des idées et nous soutenir les uns les autres. Nous voulons nous battre ensemble. C’est bien connu, ensemble, nous sommes plus forts que seuls.

C’est la raison pour laquelle nous avons fondé l’association Hope For Julia.